Au 1er trimestre de la grossesse, les modalités du dépistage de la trisomie 21 (Ht21) vous sont expliquées, sauf si vous ne le souhaitez pas.
Vous êtes libre de demander ou de ne pas souhaiter ce dépistage (Loi n°2011-814 du 7 juillet 2011). Si vous le demandez, il doit être réalisé entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA)+ 6 jours. Il n'est pas réalisé pour les grossesses gémellaires. Ce dépistage prend en compte plusieurs éléments : votre âge, le dosage des deux marqueurs biologiques dans votre sang (fraction libre de la b-hCG et PAPP-A) ainsi que des mesures de l’échographie du premier trimestre (mesure de la longueur cranio-caudale et de la clarté nucale). Pour que ce dépistage puisse être effectué, il est indispensable que l’échographie du premier trimestre soit effectuée par un échographiste agréé.
Je vous confirme que je le suis.
Si ce dépistage vous place dans un groupe à risque (risque calculé supérieur à 1/50 : par exemple 1/25), nous vous adresserons à un centre de diagnostic anténatal où un test diagnostic vous sera proposé.
Il s’agit soit d’une biopsie de trophoblaste soit d’une amniocentèse qui permettent la réalisation d’un caryotype fœtal (l’analyse des chromosomes du fœtus).DPNI : Le dépistage prénatal non invasif
Il s'agit d'un test très fiable sur sang maternel. Sa sensibilité est de 99% . Il est pris en charge par la sécurité sociale depuis le mois de février 2019.
La Haute Autorité de Santé (mai 2017) recommande dans le contexte d’une grossesse monofoetale :
Le test DPNI peut être proposé à partir de 12 semaines d’aménorrhée (SA), aux femmes enceintes qui répondent aux situations suivantes:
- lorsque le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/51 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques: exemple, un risque de 1/500.
- Age maternel ≥ 38 ans pour les patientes n’ayant pas pu bénéficier des marqueurs sériques maternels, antécédent de grossesse avec aneuploïdies fœtales,
- Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21, grossesses gémellaires.
- Patientes chez qui les marqueurs sériques ne sont pas fiables (grossesses gémellaires, marqueurs sériques hors bornes)
- Patientes avec antécédent de grossesse avec aneuploïdie fœtale.
Par contre
- Il n’est actuellement pas recommandé pour le dépistage des autres anomalies chromosomiques (anomalies des chromosomes sexuels, syndromes micro-délétionnels, autres anomalies chromosomiques déséquilibrées).
- En cas de clarté nucale ≥ 3,5 mm (ou > 99ème percentile) et autres signes échographiques, la réalisation d’un caryotype fœtal (ou d’une analyse chromosomique sur puce à ADN) doit être proposée d’emblée conformément à la procédure standard. En effet, le risque pour le fœtus d’être porteur d’une anomalie chromosomique déséquilibrée autre que trisomie 13, 18 ou 21 est estimée à environ 8% (données Cerba, étude SEHDA, Benachi A et al. Obstet Gynecol. 2015;125:1330-7.)
Prix et prise en charge du DPNI :
La Caisse Nationale d’Assurance Maladie rembourse depuis le 15 février 2019 ce test DPNI. Ce test coûtait auparavant 390€ à l’assuré s'il souhaitait le faire. Nous sommes heureux que la sécurité sociale le rembourse dans les cas décrits plus haut.
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